1.
Rev Neurol
; 58(8): 382-3, 2014 Apr 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-24723181
RESUMO
TITLE: Enfermedad por deposito lisosomal con peculiaridades diferenciales: gangliosidosis GM1 tipo II.
Assuntos
Gangliosidose GM1/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Células Cultivadas , Criança , Códon sem Sentido , Feminino , Fibroblastos/enzimologia , Fibroblastos/ultraestrutura , Gangliosidose GM1/genética , Gangliosidose GM1/patologia , Heterozigoto , Humanos , Lisossomos/enzimologia , Lisossomos/ultraestrutura , Mutagênese Insercional , Mutação de Sentido Incorreto , Fenótipo , Transtornos Psicomotores/genética , beta-Galactosidase/genética
2.
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 58(8): 382-383, 16 abr., 2014.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-119787
RESUMO
No disponible